HBB基因突变影响β-珠蛋白的合成，造成红细胞中α-珠蛋白和β-珠蛋白不平衡，以及血红蛋白异常，进而导致红细胞生成障碍和溶血性贫血。

现在，输血依赖型重症β-地贫患者（TDT）的常规治疗是规律输血和充分祛铁治疗。临床上可以治愈地贫的方法是异体造血干细胞移植（allo-HSCT），但配型率低和移植物抗宿主病（graft versushost disease, GVHD）的风险，极大的限制了异体移植方案的实施。

基因治疗，是顺利获得收集患者自体造血干细胞，利用慢病毒载体将功能β-珠蛋白重新导入细胞，再将改造后的自体造血干细胞回输患者。基因治疗技术不存在HLA配型的限制，同时极大降低了移植造成的抗宿主病风险，并且可以像骨髓移植一样实现一次治疗，终身治愈的效果，为患者带来了新的希望。

顺利获得使用自主设计的慢病毒载体，对患者造血干细胞在体外进行转导、改造后的造血干细胞在红系分化的过程中可以高效表达β-珠蛋白，从而弥补基因突变造成的功能缺陷，实现β地中海贫血的功能性治愈。

现在该治疗方案已经完成了工艺优化和验证，并启动了研究者发起的临床试验(IIT)。现在重点开发第一序列产品HG-001注射液(针对输血依赖型β地中海贫血)。IND申报已获批，现在Ⅰ期注册临床试验正在进行中。

【IIT临床研究】本研究计划入组10例输血依赖型β地中海贫血患者，现在已成功完成7例治疗。其中5例患者已完成至少24个月的长期随访，数据显示所有受试者在细胞输注后2周内实现脱离输血依赖，最长无输血维持期已超过4年。末次随访时患者血红蛋白水平稳定维持在100-153 g/L区间。值得注意的是，患者无需祛铁治疗即可实现铁代谢指标的持续改善。另外2例受试者于2024年末完成细胞输注，均在3周内观察到稳定植入并出舱，现在持续保持无输血状态，相关随访监测正在进行中。

【Ⅰ期临床试验】本研究共纳入8例受试者（成人3例/儿童5例），现在所有患者均已完成细胞输注。其中6例已确认成功植入并出舱，余下2例因输注后仅1周尚处于住舱监测阶段。所有病例均按方案进行系统性随访观察。

【安全性特征】截至当前数据截点，未观察到与研究产品相关的严重不良事件（SAE）。不良事件主要发生在白消安预处理阶段及住舱观察期，其类型和严重程度与异基因造血干细胞移植标准预处理方案的不良反应特征一致。此外，由于本研究采用自体造血干细胞移植，受试者不会出现移植物抗宿主病（GVHD）等异基因移植相关的免疫并发症。

本研究的IIT（研究者发起试验）及Ⅰ期临床试验患者招募工作已顺利完成。后续将召开Ⅱ/Ⅲ期临床试验，计划纳入15-20例符合入选标准的患者。